No me han pedido pruebas…

“Quien no sabe lo que busca no entiende lo que encuentra«

Claude Bernard, biólogo teórico, médico y fisiólogo francés (1813-1878) 

Muchas veces oímos el comentario de alguien que ha ido al médico y se queja de que no le han hecho ninguna prueba, como si eso fuese algo negativo o indicase que no le han hecho caso. La mayoría de las veces no es así, ya que las pruebas se deben pedir con un cierto sentido, buscando algo concreto, especialmente si ese «algo» nos va a cambiar nuestra actitud. Uno de mis maestros decía que «en neuropediatría el 50% del diagnóstico es la historia clínica, y el otro 50%, hacerla bien«. Yo añadiría a ese 50% la exploración física, que si está bien realizada nos va a aportar mucha información. Aún así, las pruebas pueden ser útiles y necesarias en algunos casos, así que voy a hacer un breve comentario de para qué sirven las pruebas que pedimos con más frecuencia en neuropediatría:

Electroencefalograma (EEG): Es una prueba en la que se coloca un gorro con cables en la cabeza y sirve para ver la actividad eléctrica del cerebro. Su principal utilidad es para identificar actividad epiléptica, pero también nos sirve para ver signos de inflamación en encefalitis (vemos una zona del cerebro más lenta), o asimetrías en el caso de daño cerebral (con una zona del cerebro con menor voltaje o también más lenta). No tiene ninguna utilidad en los trastornos de aprendizaje ni en el TDAH, más allá de descartar crisis epilépticas (ausencias) en caso de dudas en el diagnóstico. Si en el seguimiento de un niño con TDAH os piden un EEG cada 6 meses, y son todos normales, salid corriendo de allí.

Resonancia Magnética: Nos permite ver la forma del cerebro. Es mucho mejor que es escáner o TAC, porque no radia y nos da imágenes de mucha mejor calidad, pero no se puede hacer de urgencias y en niños pequeños suele ser necesario sedarles porque dura una media hora. Nos da información sobre malformaciones, secuelas de lesiones antiguas (falta de oxígeno, sangrado…), inflamación y lesiones desmielinizantes (como las de la esclerosis múltiple). No nos permite ver cómo funciona el cerebro, sino cómo es la forma, por lo que no nos dará información sobre problemas de aprendizaje.

Estudios genéticos (cariotipo, array, exoma…): Cada vez pedimos más estudios genéticos porque vamos conociendo mejor la base genética de muchas enfermedades, pero a pesar de los avances, la genética es muy compleja y todavía no podemos encontrar la causa de la mayoría de las enfermedades y trastornos que tratamos. Además, la genética está cambiando muy rápidamente y ahora pedimos pruebas que hace 10 o 15 años eran impensables. Por eso, debemos seleccionar los casos en los que un estudio genético puede estar indicado, porque a veces nos merece la pena esperar unos años si la probabilidad de encontrar algo a día de hoy es baja y no nos va a cambiar la actitud, el tratamiento, ni va a ayudar a evitar otras exploraciones. Se estima que hay más de 20.000 genes conocidos, por lo que tenemos que estudiar bien al paciente para tratar de hacer un estudio lo más dirigido posible. Por supuesto, lo ideal es que estos estudios sean solicitados y analizados por un genetista.

Electromiograma y Electroneurograma (EMG/ENG): Son pruebas en las que se analiza el funcionamiento de los músculos y de los nervios. Se utilizan para detectar enfermedades llamadas miopías y neuropatías. La prueba es dolorosa, porque consiste en clavar una aguja muy fina en diferentes músculos para ver cómo se contrae, o en dar pequeñas descargas eléctricas en los nervios para ver cómo se transmite el impulso nervioso. En los niños pequeños suele ser difícil de realizar porque no colaboran (lógicamente), por lo que nos lo solemos pensar mucho antes de pedirlas.

Polisomnografía: Es la conocida como «prueba del sueño». Consiste en poner a dormir al niño con un gorro de electroencefalograma, un sensor en la nariz, otro en la barbilla, otro al lado de los ojos, una cinta alrededor del tórax, otra en el abdomen, un sensor en el músculo de la pierna y otro en un dedo para ver la oxigenación. Como os podéis imaginar, es muy difícil quedarse dormido con todo ese aparataje. Esta prueba nos da información sobre apneas del sueño (momentos en los que se deja de respirar), movimientos de piernas (que puede apoyar un diagnóstico de síndrome de piernas inquietas) y sobre la estructura del sueño, pero no nos sirve para diagnosticar el insomnio, ni para los problemas conductuales, o retrasos de la fase del sueño.

Estas son las pruebas que pedimos con más frecuencia. En cualquier caso, lo más importante es que vuestro médico os explique para qué pide cada prueba, y que después os explique los resultados. A veces se ponen muchas esperanzas en las pruebas pero en neuropediatría la mayor parte de las veces el diagnóstico es clínico, y sólo pedimos pruebas para descartar otras cosas, es decir, nos ayudan a decir lo que NO tiene el paciente (que también es importante).

Espero que os haya gustado y os haya resultado útil el post. Y como es el primero, y todavía estamos a tiempo, os deseo un Feliz Año Nuevo, y que nos veamos mucho por aquí.

Feliz 2024